Bé trai sinh mổ ở Yên Bái mắc bệnh Harlequin Ichthyosis khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng, chảy nhiều máu và tử vong sau đó.

Báo VnExpress đưa tin, bác sĩ Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng Khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, ngày 1/4 cho biết, bé là con của sản phụ 15 tuổi người H’Mông. Sản phụ sinh con lần đầu, trong thai kỳ không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Thai 39 tuần, ngôi ngược, sản phụ vỡ ối, bác sĩ chỉ định mổ bắt con. Bé trai chào đời nặng 2,4 kg, toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chảy máu.

Bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin, thể nặng. Sau sinh, bé được chuyển sang Khoa Nhi điều trị, song không qua khỏi.

Bác sĩ cho biết, Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá, cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 trường hợp. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ cao nhiễm trùng, có thể dẫn tới tử vong. Bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh. 

Ảnh chụp màn hình Tuổi Trẻ.

Tượng tự như trên, theo báo Tuổi Trẻ đưa tin, trước đó 3/10/2020, một bé sơ sinh với làn da toàn thân bọc vảy trắng cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát và chảy máu cũng chào đời tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, Hà Giang.

Trước đó, ngày 4/10/2020, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đã ghi nhận một trường hợp tương tự. Các bác sĩ đang chăm sóc cho bé bằng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Nhưng do bé đau đớn nên khóc nhiều, các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần cho bé.

Có thể bạn quan tâm: