Bé sơ sinh non tháng hôm 4/10 tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh mắc bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm, thuộc nhóm loại bệnh chỉ gặp ở 1/500.000 ca.

Báo Tuổi Trẻ dẫn thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, mẹ cháu bé là người dân tộc Dao, mới 27 tuổi nhưng đây đã là lần mang thai/sinh thứ 6. Quá trình mang thai không thấy bất thường, mẹ bé không khám thai và khám sàng lọc. Tiền sử gia đình cũng không có gì đặc biệt.

Sau khi sinh, bé khóc liên tục vì đau đớn, da toàn thân bọc vảy trắng và có nhiều vết nứt. Vảy trắng rất dày và cứng.

Theo các bác sĩ, bé mắc chứng bệnh da vảy cá – Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em).

Bé trai mới sinh với lớp da dày màu trắng, rạn nứt thành từng mảng
Ảnh chụp màn hình VnExpress.

Trên báo VnExpress, bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.

Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Gene này có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gene này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.

Bác sĩ nhận định, trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé bệnh có thể được cứu sống.

Bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Các bác sĩ chăm sóc liên tục cho bé dưỡng da nhằm duy trì sức khỏe.

Các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.